Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down / Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down syndrome

El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique, y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento, la comunidad científica puso grandes esfuerzos en tratar de elucidar diversos aspectos que influyen en la naturaleza de esta condición, y que determinan su incidencia y factores de riesgo. De igual manera, se ha puesto interés en los genes involucrados en esta enfermedad, la relación genotipo-fenotipo, la expresión del fenotipo, la variabilidad del material genético y las consecuencias transcripcionales que se producen al tener una tercera copia, ya sea parcial o total, del cromosoma 21. Además, se han invertido esfuerzos en identificar biomarcadores y en diseñar metodologías de diagnóstico prenatal no invasivo que sean altamente eficientes para un mejor diagnóstico del síndrome de Down, y así reducir su impacto negativo en las madres gestantes, al proveerlas de información neutral y precisa acerca de vivir con un hijo con síndrome de Down, y darles autonomía en la decisión de la continuación de su embarazo

Down syndrome is caused by the presence of a third copy of chromosome 21 and was first described by Jean-Etienne-Dominique in 1838, and later by John Langdon Haydon Down in 1866, while working as a medical superintendent in the Royal Earlswood Asylum. Since, the scientific community has placed great efforts in trying to elucidate different influencing features in the nature of this condition that determine their incidence and risk factors. In addition, especial attention has been given to the genes involved in this disease, the genotype-phenotype relationship, the expression of the phenotype, the variability of the genetic material and the transcriptional consequences that are produced by having a third copy, either partial or total, of chromosome 21. Additionally, efforts have been invested in identifying biomarkers and designing noninvasive prenatal methodologies that are highly efficient for a better diagnosis of Down syndrome, in order to reduce its negative impact in pregnant mothers, by providing them with neutral and accurate information about life with a child with Down syndrome, as well as providing the autonomy in the decision to continue their pregnancy

Estado actual de las aplicaciones del ADN libre de célula circulante / Current status of circulating cell-free DNA applications

el diagnóstico y tamizaje prenatal, así como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades en diversos campos de la medicina, se hace, en la actualidad, de manera más sencilla gracias al ADN libre en plasma. Este ADN representa una pequeña parte de la información genética de un tejido en particular o, en el caso de las mujeres en embarazo, una proporción del ADN fetal. En la oncología, por ejemplo, dada la heterogeneidad del cáncer, la aplicación del ADN libre en plasma ha sido difícil de implementar ya que solo existen algunos biomarcadores tumorales específicos para su uso en investigación. Metodologías como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real muestran una gran sensibilidad para detectar mutaciones que permitan establecer un correcto dignóstico y tratamiento de algunas enfermedades como las fetales o las tumorales, al mismo tiempo que disminuye costos. Lo anterior, no deja de ser una gran oportunidad para continuar los procesos de investigación y desarrollo de pruebas que permitan, en un futuro cercano, implementar el uso del ADN libre de células en el área clínica, con resultados confiables en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades sin poner en riesgo la integridad del paciente

The prenatal diagnosis and screening, as well as the diagnosis and monitoring of diseases in various medicine fields, is now made more easily thanks to the cell free DNA present in plasma. This DNA represents a small part of the genetic information of a particular tissue or, in the case of pregnant women, a proportion of the fetal DNA. In oncology, for example, given the heterogeneity of cancer, the application of cell free DNA has been difficult to implement since there are only some specific tumoral biomarkers for research use. Methodologies such as real-time polymerase chain reaction (PCR) show a high sensitivity to detect mutations that allow a correct diagnosis and treatment of fetal or tumoral diseases, at the same time reducing costs. This represents a great opportunity to continue the research and developmental processes of tests that allow its implementation in the clinical area in the near future, with reliable results in diagnosis and treatment of diseases without compromising the patient's integrity